Un collirio che potrebbe ridare la vista a chi è affetto dalla Sindrome EEC, “una patologia genetica dovuta a mutazioni di un gene chiamato P63 che comporta diversi problemi per i pazienti tra cui deformità degli arti, labiopalatoschisi, ma soprattutto problemi a livello della superficie oculare, in quanto la patologia comporta un deficit delle cellule staminali limbari che determina una progressiva perdita della vista”, come descritta sulla pagina ufficiale della “Fondazione Banca degli Occhi” del Veneto.
A scoprirlo è una conterranea, la dott.ssa Vanessa Barbaro, biologa, originaria di Lucera ma residente in Veneto, che sul sito della fondazione afferma «La nostra ricerca svolta a contatto con i pazienti».
La biologa da 20 anni ricercatrice a Mestre, presso la “Fondazione Banca degli Occhi”, con il suo staff ha messo a punto il farmaco. Un passo in avanti che ridarebbe speranze agli over 50, statisticamente i più colpiti. Difatti l’ EEC è una malattia rara che colpisce una persona ogni 900mila, rendendoli ciechi.
L’occasione per presentare la scoperta scientifica, frutto di anni di studi, è la XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day) del 28 febbraio 2022, importante piazza per renderlo “appetibile” alle case farmaceutiche, ovviamente dopo l’ok dall’Agenzia Italiana per il Farmaco.
Al netto dei fatti, la scoperta riguarderebbe una molecola tramandando in modo ereditario la malattia. Il farmaco, che è un collirio, avrebbe la funzione di bloccare l’invecchiamento delle cellule staminali dell’occhio.
Rare Disease Day - MALATTIE RARE E RICERCA, la Sindrome EEC
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Dal sito ufficiale della “Fondazione Banca degli Occhi” del Veneto (www.fbov.org) si legge:
“La frequenza stimata di questi pazienti è di 1 su 900.000. Potremmo ipotizzare quindi la presenza in Italia di circa 60 o 70 persone affette da questa sindrome, per i quali si verificano nella maggior parte dei casi mutazioni de novo, insorgendo quindi durante la gravidanza. Attualmente il progetto, che portiamo avanti insieme all'Università degli Studi di Padova e finanziato dal Ministero della Salute, prevede la creazione di un collirio molecolare, cioè di un collirio che contenga una molecola che è in grado di individuare e sanare il difetto genetico delle cellule oculari che impediscono la corretta visione nell'occhio del paziente. Quando ci siamo imbattuti nei pazienti con questa patologia, abbiamo potuto vedere come il loro gene mutato faccia invecchiare le cellule dell’occhio. Per guarire l'occhio dobbiamo guarire il difetto genetico. Abbiamo sperimentato l'efficacia di questa molecola in vitro, ora stiamo procedendo per poterla sperimentare in futuro anche sui pazienti. Sicuramente il vantaggio è ottenuto dal fatto che noi abbiamo la possibilità di collaborare direttamente con i pazienti per lo studio di questa malattia e per lo sviluppo di una possibile cura, studiamo cioè direttamente le cellule delle persone che ne sono affette e che abbiamo incontrato. Questo ci permette di lavorare per ottenere una ricaduta diretta su di loro”.
